НИПТ
Существует много методик, которые выявляют такие нарушения в дородовый период. В их числе— неинвазивный пренатальный тест.
Этот анализ позволяет установить хромосомные аномалии с точностью 99%. При этом он абсолютно безопасен для ребенка. Пройти НИПТ можно без направления от гинеколога. Обычно на неинвазивный пренатальный тест женщины приходят по собственному желанию, чтобы убедиться в том, что будущий малыш здоров.
В чем суть неинвазивного пренатального теста
Установлено, что на сроке беременности 10 недель и выше в крови матери циркулирует ДНК ребенка, которого она носит. А значит, генетический материал плода можно выделить и исследовать на трисомию и другие хромосомные аномалии.
Забор крови для неинвазивного пренатального теста проводится стандартным методом и занимает не больше минуты. Но результаты анализа придется подождать — в среднем они готовятся 12–14 дней.
Какие патологии покажет НИПТ
С помощью неинвазивного пренатального теста выявляют самые распространенные генетические заболевания — синдром Дауна, Патау, Эдвардса, а также патологии, которые встречаются реже. Например, синдром Якобса или Клайнфельтера.
Также такой скрининг позволяет установить носительство генов наследственных заболеваний у матери и рассчитать вероятность их наследования ребенком. Можно выявить риск таких патологий, как тугоухость, муковисцидоз, болезнь Вильсона, мукополисахаридоз и другие.
В каких случаях тест неинформативен
Точность неинвазивного пренатального теста почти 100%. Однако в ряде ситуаций скрининг не даст достоверных результатов:
- при многоплодной беременности;
- если женщина перенесла пересадку костного мозга;
- в случае онкологических заболеваний у беременной.
После ЭКО НИПТ также проводят, но только в случае одноплодной беременности без использования донорской яйцеклетки.
Кому стоит пройти НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест не включен Минздравом РФ в перечень обязательных диагностических процедур для беременных. В России для выявления генетических пороков используют биохимический скрининг, УЗИ, методики с проколом пузыря, забором околоплодных вод.
НИПТ не отменяет этих процедур, но может подтвердить результаты скрининга или дополнить его.
Кому рекомендован неинвазивный тест на хромосомные нарушения:
- беременным 35+ — при стандартном скрининге риски повышены за счет возраста, НИПТ дает более точные и объективные данные;
- женщинам-носителям генов наследственных заболеваний;
- женщинам, которые уже сталкивались с генетическими аномалиями при предыдущих беременностях;
- женщинам с отрицательным резус-фактором — НИПТ не только выявляет генетические заболевания плода, но и определяет пол и резус-фактор ребенка и, таким образом, позволяет рассчитать вероятность резус-конфликта.
В Москве пройти неинвазивный пренатальный тест можно в клинике «МедЦентрСервис». Запишитесь на исследование по многоканальному круглосуточному телефону или на официальном сайте медицинского центра.